想生二娃的速看:产前小诊断阻击大风险

    更新时间:2016-03-10 09:58  

尊宝娱乐亚洲游戏 www.shipoffear.com 产前小诊断 阻击大风险  

市立医院产前诊断中心给您稳稳的幸福

每一个新生儿都寄托着全家的希望。当你听到宝宝第一声啼哭、看到那似曾相识的小脸,你会觉得整个世界都暖了,之前的一切辛苦都是为了迎接这个新生命的到来!但这新生命呱呱坠地之后,免不了几家欢喜几家愁,调查显示,中国每年出生的缺陷儿高达80万—120万人,平均每30秒钟就会有一个缺陷儿诞生。减少出生缺陷,关键在于预防。如何预防?青岛市市立医院东院产前诊断中心主任于进会给大家解疑答惑。

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于进

多了一条染色体的困扰

于进告诉记者,近些年来,岛城及周边地区出生的缺陷儿中,唐氏综合症占了相当高的比例。只因多了一条小小的染色体,很多孩子拥有了一张“国际脸”。

每年的321日是世界唐氏综合症日,唐氏综合症又被称作21-三体综合征,是染色体异常带来的结果,主要临床特征为智能障碍、畸形和残疾。随着“全面二孩”政策的正式落地,高龄产妇的比例直线上升,所谓“高龄产妇”,是指35岁以上第一次妊娠,或者受孕时34岁以上的产妇。

于进说,孕妇的年龄和怀唐氏综合症患儿的几率成正比。女性25岁时怀“唐宝宝”的风险率为1/130030岁时为1/90035岁时为1/380,年龄40岁时风险率高达1/110。为了家庭的幸福美满,这些潜在风险需要及早排除,因此,孕前检查也变得至关重要。

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只需半小时“定制”健康宝宝

据于进介绍,产前筛查主要用于预防21-三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、神经管畸形(神经管缺陷),目前没有有效的方法治疗此类疾病,想拥有健康可爱的宝宝,只能提前排查。于进特别强调,21-三体综合症和18三体综合征在普通的产检中是无法检测的,所以,一定要前期筛查。

不少孕妈妈对筛查程序一无所知,心中难免充满忐忑。于进告诉记者,进行唐氏筛查只需要简单的采血,7日内即可得知筛查结果。唐氏筛查需在怀孕15周—21周进行空腹筛查,医护人员会协助孕妇在签署知情同意书、确定孕周、收集病史之后,进行外周血的采集。血样标记后,转入筛查中心测定血清学指标,并计算出风险。经过计算,将对显示为高风险人群的产妇进行登记,并通知她进行遗传咨询,对同意介入性产前诊断者,进行产前诊断并随访妊娠结果。

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 被“妖魔化”的羊膜腔穿刺

部分高危孕妈妈依然拒绝接受羊膜腔穿刺进行进一步筛查。不少产妇认为,家族没有唐氏综合症病史,孩子怎么可能患病?实际上,唐氏综合症会导致不育,也从根源上排除了家族无遗传史,就不会患病的可能性。也有一部分孕妇受错误引导,认为羊膜腔穿刺一定会导致流产。对此于进表示,进行羊膜穿刺的确存在一定的流产风险,但几率非常低,约为800—1000之一。在低风险的基础上,配合医护人员专业地操作,会让流产几率进一步缩小。

当记者问到高危孕妇拒绝筛查,导致生下唐氏儿的案例时,于进说:“这种情况时有发生,很多宝爸宝妈忍不住在医护人员面前掉眼泪,我们看着心里很不是滋味,但也无能为力。非常希望通过科学的知识普及,更多的准爸准妈能够理性对待羊膜穿刺,不要撞运气。通过提前筛查、提前采取措施,做到防患于未然。”对于试管婴儿的患病几率,于进认为,虽然试管婴儿是经过人工控制“优中选优”的宝宝,但是患病率和普通胎儿并无差异,希望引起广大孕妈妈的重视。

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专业管理服务免奔波之苦

201210月,市立医院东院产前诊断中心通过山东省卫生厅审批。目前,产前诊断中心拥有产前诊断超声室、遗传咨询室、实验室和管理办公室,采用了独特的中心化管理模式,从怀孕期各种检查到宝宝出生,无需跨科室转诊,就医顺畅,从根源上杜绝了科室合作带来的信息流通障碍等问题。

除此之外,医疗服务流程的空间连续性,免去孕妈周转各科室的奔波之苦。据悉,市立医院东院产科产前诊断中心拥有全省最尖端的筛查仪,面对未知,准爸准妈无需提心吊胆,为您送上稳稳的幸福。产前诊断中心整洁舒心的环境,让人心情愉悦,医护人员的柔声细语让人如沐春光。无论是产前筛查及产前诊断、新生儿遗传病咨询及筛查诊断,还是自然流产遗传因素的检测,都可以在这里找到答案。

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名副其实的“早”孕筛查

  为保护产妇隐私,确保孕妇安全,真正做到“早检查、早放心”。市立医院东院产科产前诊断中心,即将开展早中孕期序贯筛查。即孕妇在早孕期(11-14周)接受早孕筛查,最终风险计算包括早孕期及中孕期的所有检测结果,使筛查的检出率更高,减少漏筛率,更早期的发现异常情况。

同期,应用分子生物学方法,检测体内遗传物质的“分子诊断”,也即将为岛城孕妈妈带来便捷。其在无创DNA检测就是一项,适用范围是高龄孕妇、唐氏筛查临界风险值(1/270--1/1000)、有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIVTP)IVF、习惯性流产及其他原因“珍贵儿”、孕早期超声提示胎儿异常、所有想排除染色体非整倍异常的孕妇。 

为与国际发达国家的孕检接轨,市立医院东院即将展开新生儿耳聋基因筛查。只要早期发现、诊断、和早期干预康复,90%以上的先天性听力障碍患儿,可以获得正常交流能力,可以和健康人一样生活。药物性耳聋基因或迟发型耳聋基因携带者,即使通过传统听力筛查显示听力正常,但在以后的生长发育过程中,会表现出耳聋症状。因此,“诊聋防聋”不仅关系到千家万户的幸福生活,也关系到我国社会经济的健康发展。


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【专家档案】

于进,副主任医师,市立医院东院产科产前诊断中心主任,1998年毕业于山东大学医学院,临床医学硕士,目前在读山东大学医学院博士学位。从事妇产科工作18年,临床经验丰富,擅长生理、病理产科,遗传与优生咨询,染色体病和单基因遗传病的遗传规律,发病风险等。

  遗传门诊:周一上午(遗传咨询,唐氏筛查,羊水穿刺)

  穿刺时间:周二

  产科专家门诊:周五上午